¿Qué es el Síndrome de Rett? | Gabinet Psicològic Mataró

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¿Qué es el Síndrome de Rett?

08/06/2018

Los problemas psicológicos en la infancia poseen una importancia destacable en el mundo actual, no solo por su prevalencia y su progresivo aumento, sino por el momento en el que se producen y por las características asociados a estos. Estos además, aunque ciertamente entraña algunas dificultades en relación a los procesos de evaluación e intervención, suponen una oportunidad para actuar de manera temprana y prevenir el desarrollo de posibles problemas futuros. Concretamente, los Trastornos Generalizados del Desarrollo definen un grupo de problemas que se caracterizan principalmente por mostrar alteraciones en las interacciones sociales, el lenguaje y la comunicación; juntamente con poseer un repertorio de intereses y actividades, repetitivo, restringido y estereotipado.

Entre ellos se encuentran el Autismo, el Síndrome de Asperger y el que aquí describiremos, el Síndrome de Rett. Esta categoría, al igual que las comentadas, se considera una enfermedad o patología del desarrollo neurológico, pero en su caso posee una serie de peculiaridades. Se trata de un trastorno exclusivo del sexo femenino, y, además, a diferencia de los otros problemas citados, la persona que lo sufre muestra un desarrollo evolutivo y cognitivo normal hasta los 6-8 meses, donde se produce una alteración, pérdida y retraso de diferentes funciones:

-    Pérdida progresiva de la capacidad de habla y de la función manual: A nivel motor, la niña sufre una disminución significativa y rápida principalmente de la habilidad para comunicarse y de la realización de movimientos, la cual produce limitaciones sobre todo a nivel interpersonal y a la hora de realizar las diferentes acciones.
-    Retraso mental profundo en todas las áreas funcionales: La adaptación de la persona al medio se ve muy alterada debido al retroceso en las funciones y habilidades aprendidas, provocando que deban reinstalarse conductas específicas.
-    Cambios físicos: Aparece la microcefalia (crecimiento insuficiente del cráneo que puede acompañarse de atrofia cerebral), pérdida de peso y un retraso general en el crecimiento.
-    Dificultades en la marcha o deambulación: Debido a las alteraciones cognitivas y físicas, la niña muestra lo que se denomina apraxias, en las cuales se produce una pérdida de la capacidad para llevar a cabo movimientos aprendidos y familiares, a pesar de tener la capacidad física y deseo por realizarlos.
-    Disminución o desaparición del lenguaje: las dificultades para articular palabras y el retraso producido a nivel madurativo y cognitivo poseen una clara repercusión en el desarrollo del lenguaje, el cual puede verse afectado hasta tal punto que se encuentre ausente.
-    Contacto ocular intenso: Algunas niñas con este particular problema reflejan una mirada especialmente fija e intensa cuando establecen contacto con los demás. Este síntoma puede aparecer rápidamente y es uno de los signos que nos puede hacer sospechar de esta problemática.
-    Desinterés en la manipulación de objetos: Como consecuencia de las dificultades comentadas hasta aquí, es común que la niña demuestre una ausencia de motivación e interés para interaccionar con objetos de su entorno.
-    Hiperventilación y Bruxismo: También resulta frecuente que el patrón de respiración se altere, apareciendo una sobrerespiración con retención o expulsión exagerada del aire. Además, también suelen reflejar bruxismo, es decir el hábito de apretar o rechinar los dientes el cual puede tener repercusiones tanto a nivel bucal como craneal.

Como podemos ver, se trata de un problema complejo con características particulares y significativas. Por el momento, aunque la etiología no queda del todo clara, se ha propuesto como explicación que la alteración se podría explicar por una mutación genética, es decir, un defecto o alteración estructural. De esta forma, la progresión y gravedad de la enfermedad dependería del tipo, localización y la gravedad de ésta. Lo que está claro pero, es que posee unas claras repercusiones tanto a nivel personal como familiar, donde los padres y personas cercanas deberán realizar un esfuerzo importante no solo de cara afrontar la situación, sino para conseguir recuperar al máximo las habilidades funcionales de la niña.

Los problemas psicológicos infantiles muestran un particular solapamiento entre ellos, lo cual dificulta su detección, diagnóstico y plan de intervención. Es necesario trabajar conjuntamente para mejorar todo este proceso y potenciar el bienestar de este importante sector de la población. Si deseas obtener más datos sobre este o cualquier otro tema, o crees que te puede beneficiar nuestra ayuda, ponte en contacto con el equipo de psicólogos de nuestro centro, en Mataró. Recibirás toda la información que necesites.